Menina recebe diagnóstico de síndrome rara com apenas 9 casos no mundo: "Muitos nem sabem que existe"

A busca por respostas sobre a saúde de Bianca começou ainda nos primeiros dias de vida. Após o nascimento, os médicos levantaram a possibilidade de uma síndrome rara, mas não conseguiram identificar qual seria. A suspeita deu início a uma investigação que duraria anos e mobilizaria a família em busca de um diagnóstico.

Bianca Anselmo foi diagnosticada com um subtipo de uma síndrome rara, que tem apenas 9 casos no mundo todo Giuliana Anselmo/Arquivo pessoal “Receber o diagnóstico tardio foi devastador”, diz mãe após ver filho com doença degenerativa parar de andar e falar Giuliana tinha 29 anos quando engravidou de Bianca, pouco tempo depois de se casar com Daniel, pai da menina. A gestação transcorreu sem alterações nos exames, mas, por volta da 27ª semana, a bebê parou de crescer como esperado. O volume de líquido amniótico também diminuiu e Giuliana passou a ser acompanhada por especialistas em medicina fetal.

Bianca nasceu prematura, entre a 32ª e a 33ª semana de gestação, com aproximadamente 1,7 kg. Por conta da prematuridade e do baixo peso, a filha de Giuliana e Daniel precisou ir para a UTI, mas não precisou ser entubada nem receber alimentação por sonda. Devido ao quadro de icterícia, Bianca passou por sessões de fototerapia e Giuliana percebeu que a pele da filha estava ficando muito bronzeada. "Ela não tinha nenhuma característica da síndrome, mas com a fototerapia isso mudou.

Ela ficou tão morena que até as outras mães da UTI comentaram comigo", lembra Giuliana, de 42 anos, cirurgiã-dentista e professora universitária, em entrevista à CRESCER. A gravidez transcorreu normalmente até a 27ª semana Giuliana Anselmo/Arquivo pessoal A equipe médica levantou a possibilidade de uma síndrome rara, mas a falta de respostas sobre o quadro da filha deixou Giuliana e Daniel apreensivos. "O mundo abriu um buraco embaixo dos meus pés. Ficamos com uma dúvida gigantesca nesse momento.

Isso não iria mudar nada o nosso amor pela nossa filha, mas não imaginávamos o que iríamos enfrentar", afirma Giuliana. Depois de 20 dias, a filha teve alta e os pais foram para casa, sem uma resposta definitiva. "Enquanto a Bianca dormia, eu passava a noite pesquisando", conta a mãe. Os pais levaram a filha ao pediatra para investigar as manchas. "Os médicos falaram que ela tinha tido uma reação à fototerapia e precisava ganhar um pouco de peso, mas no restante estava tudo normal.

No dermatologista, fizemos biópsia e começaram a surgir mil hipóteses sobre as condições de pele que