“Receber o diagnóstico tardio foi devastador”, diz mãe após ver filho com doença degenerativa parar de andar e falar

Nos primeiros anos de vida, Pedro Carvalho, 11 anos, não apresentou problemas de saúde que chamassem a atenção da mãe, Erica Carvalho, 45 anos. Ia à escola, brincava e tinha um desenvolvimento esperado para a idade. No entanto, em 2024, teve dificuldade para ouvir e alterações nos olhos, como um leve estrabismo.

Após investigações, recebeu o diagnóstico de adrenoleucodistrofia, uma doença neurodegenerativa rara, que compromete o sistema nervoso e as glândulas adrenais. “Receber essa notícia foi devastador. Saber que o diagnóstico foi tardio e que, se eu tivesse descoberto antes, meu filho teria uma chance de cura foi muito difícil de aceitar, sem me culpar”, conta Erica, que é administradora de empresas e mora em São Paulo. Hoje, Pedro não fala nem anda, perdeu o controle dos movimentos e se alimenta por sonda.

Também deixou de frequentar a escola e recebe cuidados paliativos para preservar sua qualidade de vida. Antes e depois do pequeno Arquivo pessoal Primeiros sintomas e diagnóstico A mãe relembra que Pedro nasceu saudável, após uma gestação tranquila, e sempre foi uma criança inteligente, comunicativa e curiosa. As primeiras mudanças de comportamento apareceram por volta dos 5 anos, quando teve dificuldades com o desfralde, episódios de agressividade e problemas para se organizar.

Na época, os sinais foram associados ao Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH). Anos depois, por volta dos 10 anos, Erica percebeu que Pedro também não estava ouvindo bem. Os exames iniciais não apontaram o que estava acontecendo, e a mãe buscou uma avaliação mais aprofundada. “Eu sabia que não era uma audição seletiva.

Depois, fui a uma otorrino que, ao ver que os exames básicos, como audiometria, eram inconclusivos, pediu uma ressonância magnética”, conta. Pedro também tem síndrome de Charcot-Marie-Tooth, uma doença genética rara que afeta os nervos periféricos e compromete os movimentos e a força muscular. Em dezembro de 2024, após exames, recebeu também o diagnóstico de adrenoleucodistrofia.

Bebezinho Arquivo pessoal Diagnóstico tardio compromete tratamento Após o diagnóstico, Erica passou a compreender melhor a doença e as possibilidades de tratamento. Os médicos explicaram que existia uma janela terapêutica na qual o transplante de medula óssea ainda poderia oferecer chances de cura. Pedro já apresentava comprometimento neurológico avançado, o que impedia a realização do transplante.

Erica também soube que a doença provocaria novas perdas de habilid