Testes genéticos ajudam a orientar o tratamento do câncer de mama

Câncer de MamaMagnific Os avanços da biologia molecular têm ajudado a compreender o câncer de mama antes e depois do diagnóstico. Atualmente, testes com diferentes tecnologias aplicadas permitem identificar, por meio de análises de sangue, saliva e tecido, as alterações genéticas herdadas que aumentam o risco da doença e, em pacientes já diagnosticadas, revelar características do tumor que ajudam a orientar o tratamento. É o que explica Arthur Silva, gerente regional de Diagnósticos de Precisão para a América Latina na QIAGEN.

Segundo ele, enquanto a mamografia identifica alterações suspeitas e a análise do tecido retirado por biópsia confirma o diagnóstico, os testes moleculares complementam essa investigação com informações relevantes para avaliar a propensão à doença, assim como características únicas de cada caso. O que os genes revelam sobre o risco e a doença Arthur Silva explica que a investigação do risco hereditário pode ser feita de forma não invasiva, com amostras de sangue ou saliva. “Uma das tecnologias utilizadas é o sequenciamento de nova geração, conhecido como NGS, que permite analisar vários genes ao mesmo tempo. Os genes contêm instruções para o funcionamento das células e podem apresentar alterações transmitidas de pais para filhos”, destaca.

Entre os genes investigados estão BRCA1 e BRCA2, que ajudam a reparar danos ao DNA. Algumas alterações prejudiciais nesses genes aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama. Nem toda alteração, porém, representa maior risco: o resultado precisa ser interpretado por profissionais qualificados, considerando também o histórico pessoal e familiar.

Depois do diagnóstico, o sequenciamento também pode ser aplicado ao tecido do tumor. Nesse caso, a análise busca alterações nas células cancerígenas que possam ajudar na escolha dos medicamentos. Embora possam utilizar a mesma tecnologia, os exames têm objetivos diferentes: investigar o risco herdado ou conhecer melhor o câncer já identificado.

Como o sangue pode ajudar durante o tratamento As características do tumor podem mudar ao longo da doença, inclusive com o surgimento de alterações que reduzem a resposta aos medicamentos. Em situações específicas, a biópsia líquida permite investigar essas mudanças por meio de uma amostra de sangue, na qual são procurados fragmentos de DNA liberados pelo tumor. “Em alguns casos de câncer de mama avançado tratado com terapias hormonais, por exemplo, o exame pode identificar alterações no gene ESR1 associadas